ما هي الهيموفيليا وكيف تتعايش معها
Miscellanea / / August 01, 2021
يمكن أن يحدث نزيف في الأنف وكدمات متكررة بسبب اضطراب في الدم.
ما هو مرض الهيموفيليا
الهيموفيليا هو اضطراب وراثي يضعف فيه تخثر الدم لدى الشخص. هذا بسبب فشل في تخليق بروتينات معينة ، أو عوامل التخثر. يقوم العلماء بترقيمهم بالأرقام الرومانية من الأول إلى الثاني عشر. يحدث المرض فقط بسبب عدم وجود عاملين محددين ، لذلك يتم تمييز نوعين من الهيموفيليا.الهيموفيليا / الولايات المتحدة المكتبة الوطنية للطب:
- أ - في الدم أقل من 50٪ من معيار العامل الثامن ؛
- ب- محتوى العامل التاسع أقل من 50٪.
من أين تأتي الهيموفيليا؟
عادة ما ينتقلالهيموفيليا / مايو كلينك عن طريق الوراثة من خلال الكروموسومات الجنسية ، وهي XX عند النساء و XY عند الرجال. يستقبل الصبي Y من والده و X من والدته. الفتاة من كلا الوالدين لديها اثنين من الكروموسومات X. يوجد جين الهيموفيليا المعيب على كروموسوم X واحد ولكنه مكبوت في الآخر. لذلك ، لا يظهر المرض عند النساء ، ولكن يمكن للأم أن تنقله إلى ابنها.
في حوالي 30٪ من الناس ، الهيموفيليا هي نتيجة طفرة تلقائيةالهيموفيليا / مايو كلينك الجينات وليس الوراثة. حتى أقل شيوعًا هو الشكل المكتسب للمرض ، والذي يظهر بسبب اضطرابات المناعة. يمكن استفزازها من خلال:
- حمل؛
- أمراض المناعة الذاتية؛
- جراد البحر؛
- تصلب متعدد.
ما هي أعراض مرض الهيموفيليا
مظاهر المرض تعتمدالهيموفيليا / مايو كلينك حول مقدار نقص عامل التخثر الثامن أو التاسع. يتمثل العَرَض الرئيسي في حدوث نزيف حاد بشكل غير عادي أو نزيف مفاجئ يصعب إيقافه. يمكن أن تظهر في الحالات التالية:
- بسبب قطع أو جراحة أو قلع الأسنان ؛
- نتيجة لضربة في الأنسجة الرخوة ؛
- بعد التطعيم.
في بعض الأحيان يكون هناك نزيف مفاجئ في المفاصل ، مما يجعلها مؤلمة للغاية وسيئة الحركة. قد يكون هناك دم في البول والبراز لدى بعض الأشخاص. والأطفال الصغار المصابون بالهيموفيليا غالبًا ما يكونون عصبيين بشكل لا يمكن تفسيره.
لماذا الهيموفيليا خطيرة؟
يمكن أن يؤدي إلى مضاعفات تهدد الحياة. عادة هذاالهيموفيليا / مايو كلينك:
- نزيف في المخ. صداع شديد ، قيء ، نعاس أو خمول ، تظهر تشنجات. رؤية مزدوجة. يفقد الشخص وعيه أحيانًا.
- نزيف عضلي عميق. يتجمع الدم بين طبقات العضلات ويضغط على الأعصاب ، مما قد يجعل أطرافك تشعر بالخدر أو الألم.
- تلف المفصل. غالبًا ما يجمعون الدم ، مما يؤدي إلى تدمير الغضروف وتطور التهاب المفاصل. في بعض الحالات ، قد يكونالهيموفيليا أ / ميدسكيب يظهر كيس. يحدث تشوه لا رجوع فيه تدريجياً ، ويتوقف المفصل عن الحركة.
أيضًا ، تتطلب الهيموفيليا أحيانًا نقل الدم. هذا يزيد من خطر الإصابة بفيروس نقص المناعة البشرية والالتهابات الفيروسية الأخرى.
كيف يتم تشخيص مرض الهيموفيليا؟
عادة ، تظهر الأعراض الأولى بالفعل في مرحلة الطفولة. ولكن إذا كان الشخص يعلم أن الرجال في عائلته كانوا مرضى بالهيموفيليا ، فيمكنه عندئذٍ اللجوء إلى معالج لفحصه. لتأكيد التشخيص أو رفضه ، سيصف الطبيبتشخيص الهيموفيليا / مراكز السيطرة على الأمراض والوقاية منها:
- تحليل الدم العام. تحقق من المستوى الهيموغلوبين، مقدار الصفائح وكريات الدم الحمراء.
- تنشيط زمن الثرومبوبلاستين الجزئي (APTT). يتم قياس المؤشر بالثواني ويعكس مدى سرعة تجلط الدم. مع نقص عوامل التخثر VIII و IX و XI و XII ، يصبح APTT أكثر من الطبيعي.
- وقت البروثرومبين. كما يوضح مدى سرعة تخثر الدم ، ولكنه يعكس تركيز عوامل التخثر الأول والثاني والخامس والسابع والعاشر. لذلك ، يكون هذا الاختبار طبيعيًا عند الأشخاص المصابين بالهيموفيليا ، ويتم إجراؤه للعثور على جميع الأسباب المحتملة للنزيف.
- الفبرينوجين. هذا البروتين هو عامل تخثر 1 وهو مسؤول عن تكوين جلطات الدم. في الهيموفيليا ، لا ينحرف الاختبار عن القاعدة ، وإذا تغير مستوى الفيبرينوجين ، سيشتبه الطبيب في مرض آخر.
- دراسة عوامل التخثر. يظهر التحليل مستوى العامل الثامن والتاسع في الدم ويعكس نوع وشدة المرض.
كيف يتم علاج الهيموفيليا؟
من المستحيل التخلص من المرض ، ولكن لتجنب المضاعفات ، يصف الأطباء العلاج الداعم. يجب أن يحسن تخثر الدم. للقيام بذلك ، استخدمالهيموفيليا / مايو كلينك:
- عوامل التخثر. البروتينات المأخوذة من الدم المتبرع به أو المُصنَّع في المختبر ، والتي تُعطى وفقًا لجدول زمني لمريض الهيموفيليا.
- هرمون ديزموبريسين. في الأشكال الخفيفة من المرض ، فإنه يحفز تخليق البروتينات المتخثرة الخاصة به.
- مانعات التسرب الفيبرين. يتم وضعها على الجروح والجروح لوقف النزيف.
- أدوية التخثر. أنها تساعد على منع انهيار جلطات الدم.
في حالة تلف مفاصلك ، سيصف طبيبك العلاج الطبيعي. وإذا كان هناك نزيف داخلي حاد ، فقد يتطلب الأمر إجراء عملية جراحية.
أيضًا ، يُنصح جميع الأشخاص المصابين بالهيموفيليا بالتطعيم ضد التهاب الكبد A و B لتقليل احتمالية الإصابة بالعدوى من خلال عمليات نقل الدم.
كيف تتعايش مع الهيموفيليا
لتقليل المخاطر المرتبطة بالمرض ، يوصي الأطباءالهيموفيليا / مايو كلينك:
- اختر الرياضة المناسبة. تجنب الأنشطة المؤلمة مثل فنون الدفاع عن النفس أو الهوكي أو كرة القدم. يمكن أن تساعد السباحة أو ركوب الدراجات أو المشي على تقوية العضلات والمفاصل.
- لا تتناول أدوية معينة. بعض مسكنات الألم التي لا تستلزم وصفة طبية تنقص الدم ويمكن أن تجعل النزيف أسوأ. للسبب نفسه ، تعتبر مضادات التخثر خطيرة. لذلك من الأفضل تناول الأدوية بعد استشارة الطبيب.
- اعتني بصحة تجويف الفم. يوصى به بانتظام قم بزيارة طبيب الأسنان وعلاج الأسنان في الوقت المناسب لتجنب إزالتها. مثل هذه العملية ستؤدي إلى نزيف غزير.
- تعلم كيفية وقف النزيف الطفيف. للقيام بذلك ، تحتاج إلى الضغط على الجرح أو وضع ضمادة ضيقة. برد الإصابة باستخدام كيس ثلج.
إذا تم تشخيص إصابة الطفل بالهيموفيليا ، فقد يرتدي الوالدان وسادات الركبة والكوع لمنع السقوط ونزيف المفاصل. وفي المنزل ، من الأفضل إزالة الأثاث بزوايا حادة.
اقرأ أيضا🩸🤕
- كيفية وقف النزيف عند الجرح أو الكشط
- ماذا تفعل عند نزيف الأنف
- لماذا نزيف الأذن وماذا تفعل حيال ذلك
- ماذا تفعل إذا كان لديك دم في بولك
- ماذا تفعل إذا ظهرت كدمات بدون سبب
قام العلماء بتسمية الأعراض المميزة لسلالة دلتا لفيروس كورونا. إنها مختلفة عن COVID-19 المعتاد
كتبت المجلة العلمية الموثوقة Nature عن سلامة وفعالية "سبوتنيك الخامس".
أظهر العلماء نموذجًا أوليًا للقناع الواقي الذي يمكنه اختبار فيروس كورونا