ما هي متلازمة مارفان وكيف تتعايش معها
Miscellanea / / August 16, 2021
يمكن للطفرة الجينية أن تلحق الضرر بالقلب والمفاصل والعينين.
ما هي متلازمة مارفان
متلازمة مارفانمتلازمة مارفان / Mayo Clinic هو مرض وراثي يتغير فيه تركيب النسيج الضام ، مما يتسبب في تلف القلب والأوعية الدموية والعينين والجهاز العضلي الهيكلي.
المرض نادرمتلازمة مارفان (MFS) / ميدسكيب يحدث في شخصين أو ثلاثة من أصل 10 آلاف. هي موروثةمتلازمة مارفان / U. س. المكتبة الوطنية للطب وفقًا لمبدأ الصبغية السائدة. هذا يعني أنه إذا كان لدى أحد الوالدين على الأقل الجين المعيب، ثم يمرض الطفل مع احتمال 50٪. ولكن في حوالي 25٪ من المصابين بمتلازمة مارفان ، تحدث الطفرة بشكل عفوي ، وهي غير موروثة.
بفضل المساعدة الطبية ، المدةمتلازمة مارفان (MFS) / ميدسكيب ازدادت حياة الأشخاص المصابين بمتلازمة مارفان وأصبحت تقريبًا مماثلة لحياة الأشخاص الأصحاء. ولكن إذا لم يتم تشخيص علم الأمراض الوراثي في الوقت المناسب ، فقد يموت الشخص فجأة بسبب مضاعفات القلب والأوعية الدموية.
كيفية التعرف على متلازمة مارفان
يبرز الأشخاص المصابون بهذه الحالة خارجيًا.متلازمة مارفان / Mayo Clinic. عادة ما تكون طويلة ونحيلة الشكل ، وذراعان وأرجل وأصابع طويلة بشكل غير متناسب ، ممدودتان
وجه والأسنان شديدة الازدحام التي قد تتداخل. غالبًا ما يبرز القص كثيرًا أو ، على العكس من ذلك ، يتم ضغطه للداخل ، ويكون العمود الفقري منحنيًا بشدة.بالإضافة إلى ذلك ، هناك أعراض أخرى.متلازمة مارفان / المعهد الوطني لالتهاب المفاصل وأمراض الجهاز العضلي الهيكلي والجلد:
- الصداع.
- أقدام مسطحة.
- انتهاك إيقاع القلب. يمكن أن يضرب في كثير من الأحيان أو أقل من المعتاد ، وأحيانًا يفقد الضربات.
- ارتفاع الحنك.
- مفاصل فضفاضة ومتحركة للغاية.
- آلام أسفل الظهر وخدر في الساقين.
- ضيق في التنفس نتيجة تغيرات في الرئتين والقلب.
- علامات تمدد الجلد.
- ضعف البصر.
لماذا متلازمة مارفان خطيرة؟
كما قلنا أعلاه ، يتسبب هذا المرض في حدوث انتهاك لبنية النسيج الضام الموجود في العديد من الأعضاء. لهذا السبب ، غالبًا ما تتطور المضاعفات التي تهدد الحياة في متلازمة مارفان.متلازمة مارفان / Mayo Clinic.
مشاكل القلب والأوعية الدموية
تصبح جدران الشريان الأورطي وصمامات القلب فضفاضة وبالتالي تتشوه بسهولة. لهذا السبب ، قد يتطور ما يلي:
- أم الدم الأبهرية. هذا هو الاسم الذي يطلق على انتفاخ جدار أكبر إناء. في متلازمة مارفان ، يحدث هذا عادة بالقرب من القلب. في بعض الحالات ، تنفجر تمدد الأوعية الدموية ويموت الشخص من نزيف داخلي حاد.
- تشريح جدار الأبهر. إذا ظهر صدع صغير في الطبقة الداخلية لنسيج الوعاء الدموي ، فيمكن أن يتسرب إليه الدم بسهولة. ويصاحب ذلك ألم شديد في الصدر. إذا تحطم الجزء التالف من الشريان الأورطي وانفجر ، يموت الشخص أيضًا.
- تشوهات الصمامات. إنها مصنوعة من نسيج ضام ، وفي متلازمة مارفان يمكن أن تتمدد ولا تنهار تمامًا. لذلك ، لا يضخ القلب الدم بشكل طبيعي ، ويزداد الحمل عليه. هذا يؤدي إلى تطور قصور القلب.
في النساء الحوامل ، يكون الحمل على نظام القلب والأوعية الدموية أكبر. لذلك ، مع متلازمة مارفان ، هناك احتمال كبير لحدوث طبقات خطيرة وتمزق في الوعاء ، حتى لو كان كل شيء طبيعيًا قبل الحمل.
مشاكل في الرؤية
يمكن أن يكونمتلازمة مارفان / Mayo Clinic:
- قصر النظر ، أو قصر النظر ، شديد. هذا هو الأكثر شيوعاح. ديتز. متلازمة مارفان / المراجعات الجينية مشكلة متلازمة مارفان.
- خلع العدسة. يحدث هذا إذا ضعفت الأربطة التي تحمل عدسة العين. يحدث هذا في أكثر من نصف الأشخاص المصابين بمتلازمة مارفان.
- أمراض الشبكية. يمكن أن تتمزق أو تقشر بسبب التغيرات في بنية النسيج الضام للعين.
- الجلوكوما أو إعتمام عدسة العين. عادةً ما تتطور هذه الأمراض في سن الشيخوخة ، وفي الأشخاص المصابين بمتلازمة مارفان ، يمكن أن تظهر نفسها بالفعل في شبابهم.
مشاكل الجهاز العضلي الهيكلي
يؤدي انتهاك بنية النسيج الضام إلى تغيير في بنية الهيكل العظمي. لذلك ، يصاب 50-70٪ من الأشخاص بالجنف بالفعل في مرحلة الطفولة.علاج متلازمة مارفان (MFS) وإدارتها / Medscape ، مما يتعارض مع التطور الطبيعي للأضلاع. نتيجة لذلك ، قد يتم الضغط على عظمة القص في الصدر أو تبرز كثيرًا. كل هذه التغييرات في العمود الفقري تؤدي إلى ألم في الظهر. غالبا ما تكون مشوهةعرض سريري لمتلازمة مارفان (MFS) / ميدسكيب يتطور قوس القدم والقدم المسطحة.
ماذا تفعل إذا كانت هناك علامات لمتلازمة مارفان
عادة ، تظهر الأعراض الأولى لعلم الأمراض في مرحلة الطفولة. لذلك ، تحتاج إلى الاتصال بطبيب الأطفال الخاص بك. معمل خاصمتلازمة مارفان (MFS) Workup / Medscape لا يوجد اختبار يكشف عن متلازمة مارفان. لكن في بعض الأحيان يتم وصف الاختبارات الجينية الجزيئية إذا ظهرت علامات المرض على العديد من أفراد الأسرة. في حالات أخرى ، يتم استخدام طرق التشخيص التي تجعل من الممكن تحديد أمراض جهاز أو نظام معين. يمكن أن يكونمتلازمة مارفان (MFS) Workup / Medscape:
- تخطيط كهربية القلب.
- الموجات فوق الصوتية للقلب ، مقلة العين.
- التصوير بالرنين المغناطيسي للجهاز العضلي الهيكلي والقلب.
- التصوير الشعاعي لأجزاء فردية من الهيكل العظمي.
- فحص قاع العين.
- قياس القرنيةمتلازمة مارفان (MFS) Workup / Medscape - فحص درجة تقوس القرنية.
ما هو العلاج الموصوف لمتلازمة مارفان
لا يمكن علاج المرض. لكن هناك طرقًا لتحسين نوعية الحياة وتقليل مخاطر حدوث مضاعفات.
تجنب النشاط البدني الشاق
هم قادرونمتلازمة مارفان / Mayo Clinic تزيد من ضغط الدم ، مما يعني أنها تزيد من احتمالية تمزق الشريان الأورطي. لكن يُسمح للأطباء بممارسة الرياضات الأقل كثافة ، مثل المشي والتنس والجولف والبولينج.
خذ الدواء
تعتمد الأدوية التي يصفها الطبيب على حالة القلب والأوعية الدموية ، فضلاً عن الأعراض الأخرى. على سبيل المثال ، إذا كان الشخص يعاني من ارتفاع ضغط الدم ، فسيختارعلاج متلازمة مارفان (MFS) وإدارتها / Medscape أدوية ل ارتفاع ضغط الدملتجنب تشريح وتمزق الشريان الأورطي.
استعادة الرؤية
يتم وصف العديد من الأشخاص المصابين بمتلازمة مارفانمتلازمة مارفان / Mayo Clinic النظارات أو العدسات اللاصقة. إذا كان هناك انفصال في الشبكية ، يتم إجراء عملية جراحية. وعندما تصبح العدسة غائمة ، يتم استبدالها بعدسة اصطناعية.
دعم العمود الفقري
إذا كان الشخص المصاب بمتلازمة مارفان صغيرًا الجنف، يمكن للأطباء أن يلتقطواعلاج متلازمة مارفان (MFS) وإدارتها / Medscape الجبيرة الصدرية القطنية العجزية. هذا جهاز تصحيحي خاص يساعد في دعم العمود الفقري. لكنها لا تعمل دائمًا.
قم بإجراء عملية
مع الجنف الشديد أو انحناء القص ، قد يلجأون إلى الجراحة لتصحيح التشوهات وإصلاح الصدر. ستعتمد المساعدة في شكل الجراحة أيضًا على المضاعفات التي تتطور. إذا لم تعمل صمامات قلب الشخص بشكل جيد ، يتم استبدالها.علاج متلازمة مارفان (MFS) وإدارتها / Medscape مصطنع. في حالة وجود عيوب في هيكل الشريان الأورطي ، يتم تقويته بالمواد الاصطناعية.
اقرأ أيضا💔🩸🔬
- 24 سببًا لألم الصدر ، بما في ذلك الأسباب المميتة
- الجلوكوما: كيفية التعرف عليها وكيفية علاجها
- كيفية تقوية الأوعية الدموية
- كيفية التعرف على عيوب القلب وعلاجها
- من أين يأتي تسرع القلب ولماذا هو خطير
يتحدث العلماء عن العشرات من أعراض COVID-19 التي يمكن أن تستمر لأكثر من 6 أشهر
قام العلماء بتسمية الأعراض المميزة لسلالة دلتا لفيروس كورونا. إنها مختلفة عن COVID-19 المعتاد