ما هي متلازمة أنجلمان وكيف تتعايش معها
Miscellanea / / February 24, 2022
الحالة التي يكون فيها ضحك الأطفال السعداء ليس من الأعراض الجيدة.
ما هي متلازمة انجلمان
متلازمة أنجلمانمتلازمة أنجلمان / ميدلاين بلس هو اضطراب وراثي نادر يؤثر على الجهاز العصبي. يؤدي إيقاف تشغيل أحد الجينات إلى حقيقة أن الأطفال يعانون من التخلف العقلي ومشاكل في الكلام والتوازن والتخلف العقلي.
في الوقت نفسه ، يتمتع الأشخاص المصابون بمتلازمة أنجلمان بشخصية إدمانية ، وغالبًا ما يبتسمون ويضحكون. لكن بالطبع ، هذه ليست الأعراض الوحيدة.
ما هي أعراض متلازمة أنجلمان
أولا علاماتمتلازمة أنجلمان. الأعراض والأسباب / Mayo Clinic تظهر الانتهاكات في مهدها.
- هناك تأخيرات في النمو. لا يستطيع الطفل الذي يبلغ من العمر 6-12 شهرًا زحف والثرثرة.
- لا يستطيع الطفل الكلام حتى في سن أكبر.
- يعاني الطفل من صعوبة في المشي ، وغالبًا ما يفقد التوازن.
- هناك مشاكل في النوم: فالطفل ينام أقل بكثير من الأطفال الأصحاء.
- كثيرا ما يبتسم الطفل ويضحك. يبدو الأطفال المصابون بمتلازمة أنجلمان راضين عن الحياة ومرحين وسعداء لدرجة أن اسم الاضطراب له مرادفات - المتلازمة بقدونسخصائص متلازمة أنجلمان / الملتقى العلمي الطلابي 2017 أو دمية سعيدة.
في الواقع ، حصلت المتلازمة على اسمها من طبيب الأطفال البريطاني هاري أنجلمان ، الذي وصفها لأول مرة في عام 1965. مقال الطبيب
مسمىهاري أنجلمان. "الدمى" الأطفال تقرير عن ثلاث حالات / الطب التنموي وأعصاب الأطفال "الأطفال دمى. تقرير عن ثلاث حالات. كان الدافع لكتابته ، بالإضافة إلى الأعراض النموذجية التي لاحظها أنجلمان في ممارسته ، عرضيًا الصورة التي رآها لجيوفاني فرانشيسكو كاروتو تصور صبيًا مبتسمًا مع رسم لدمية مفصلية في اليدين.بالإضافة إلى الأعراض الرئيسية ، يمكن افتراض حدوث انتهاك إضافيمتلازمة أنجلمان / NHS:
- تشنجات، وعادة ما تبدأ في سن 2-3 سنوات ؛
- حركات متشنجة حادة
- رأس صغير ، تسطيح القفا.
- عادة إخراج لسانك باستمرار ، والتصفيق بيديك ، ورفع يديك أثناء المشي ؛
- فرط النشاط؛
- شغف خاص بالمياه
- الشعر الأشقر والجلد والعينين - يختلف هؤلاء الأطفال عن أفراد الأسرة الآخرين ؛
- الحول;
- فم واسع بأسنان متباعدة ؛
- انحناء العمود الفقري (الجنف) ؛
- زيادة الوزن يبدومتلازمة أنجلمان. الأعراض والأسباب / Mayo Clinic يرجع ذلك إلى حقيقة أن الأطفال المصابين بمتلازمة أنجلمان تزيد الشهية مع تقدم العمر.
ما هي متلازمة انجلمان الخطيرة
من الناحية المادية ، لا شيء تقريبًا. يميل الأشخاص المصابون بهذا الاضطراب الوراثي إلى الإصابة به ليس سيئامتلازمة أنجلمان / NHS بصحة جيدة ويعيشون نفس العمر الطويل مثل أقرانهم.
ومع ذلك ، نظرًا لاضطرابات النمو العقلية ، لا يمكنهم التحدث وغالبًا ما يتواصلون باستخدام لغة الإشارة. ولسوء الحظ ، لا يصبحون مستقلين تمامًا أبدًا: فهم بحاجة إلى وصي يهتم بهم طوال حياتهم.
من أين تأتي متلازمة أنجلمان؟
غالبًا ما يكون هذا الاضطراب ناتجًا عن جين مكسور أو مفقود يُعرف باسم UBE3A. هذه يحدثمتلازمة أنجلمان / ميدلاين بلس مع شخص من 12 إلى 20 ألف شخص.
عادة ، يتلقى الطفل كل زوج الجينات من الوالدين: نسخة من الأم ، والأخرى من الأب. في الوقت نفسه ، في بعض مناطق دماغ الأطفال الأصحاء ، تكون نسخة الأم فقط من الجين نشطة. تتطور متلازمة أنجلمان في معظم الحالات عندما لا تصل الأم UBE3A إلى الطفل لسبب ما. أو يحصل ، لكنه لا يعمل.
ومع ذلك ، ليس هذا هو السبب الوحيد. من حين لآخر ، تحدث متلازمة أنجلمان دون الرجوع إلى UBE3A. كقاعدة عامة ، في هذه الحالة ، يعاني الأطفال من اضطرابات مرتبطة بجينات أخرى أو الكروموسوماتالكروموسومات هي هياكل داخل الخلايا تحتوي على الجينات..
كيف يتم تشخيص متلازمة أنجلمان؟
الأعراض وحدها لا تكفي. هناك حاجة إلى فحص الدم الجيني لإجراء التشخيص.
يسمح لك هذا الاختبار بتقييم حالة الكروموسومات ، واكتشاف التلف أو الشذوذ فيها ، وكذلك "حساب" أداء UBE3A وتحديد مصدرها - من الأم أو من الأب.
هل يمكن علاج متلازمة أنجلمان؟
مثل معظم الأمراض الوراثية ، فإن متلازمة أنجلمان غير قابلة للشفاء. وداعا. العلماء قيادةمتلازمة أنجلمان. التشخيص والعلاج / Mayo Clinic البحث على أمل تعلم كيفية إصلاح أو استعادة الجينات. وربما في يوم من الأيام ستكون هناك علاجات لمثل هذه الاضطرابات الوراثية.
اليوم ، يعود علاج متلازمة أنجلمان إلى تسهيل الحياة على الطفل ومساعدته ، إن أمكن ، على التكيف مع العالم من حوله.
عادة ما يعمل العديد من المتخصصين مع مثل هذا الطفل في وقت واحد ، وإعادة التأهيل يشملمتلازمة أنجلمان / NHS في نفسك:
- تناول مضادات الاختلاج حسب الحاجة.
- العلاج الطبيعي. غالبًا ما نتحدث عن مجموعة متنوعة من أنواع التدليك - فهي تساعد على تحسين تناسق العضلات والتحرك بشكل أكثر نعومة والحفاظ على التوازن. أيضًا ، يعد العلاج الطبيعي مهمًا جدًا في سن أكبر ، حيث قد يعاني الشخص المصاب بمتلازمة أنجلمان من مشاكل في المفاصل.
- صفوف مع معالج النطق والعيوب. من المهم تعليم الطفل التعبير عن أفكاره والتواصل مع الآخرين.
- العلاج النفسي السلوكي. هذه طريقة للتغلب على الأطفال المصابين بمتلازمة أنجلمان فرط النشاط، صعوبة في التركيز.
إذا تعاملت مع الطفل ، فسيصبح أقل إثارة ، وسينام بشكل أفضل ، وسيكون قادرًا على اللعب مع الأطفال الآخرين. من غير المحتمل أن يكون قادرًا على الدراسة في مدرسة عادية. ومع ذلك ، تواصل مع الآخرين واعتنِ بنفسك - على سبيل المثال ، قم بإجراءات نظافة بسيطة ، وتناول الطعام بسكين والشوك ، وارتداء الملابس وخلع الملابس ، والانخراط في أنشطة بسيطة لشخص بالغ مصاب بمتلازمة أنجلمان أمر لا بأس به الخضوع ل.
كيف تتعايش مع متلازمة أنجلمان
نظرًا لخصائص الجهاز العصبي ، لا يستطيع الطفل المصاب بمتلازمة تقييم حالته. ويحتاج إلى دعم مستمر. لذلك ، يقع العبء الرئيسي - الجسدي وقبل كل شيء النفسي - على والديه.
من الصعب. لذلك الأطباء بقوة نوصيمتلازمة أنجلمان. التشخيص والعلاج / Mayo Clinic الأمهات والآباء يطلبون الدعم.
- لا تلوم نفسك. متلازمة أنجلمان لا يمكن التنبؤ بها و علم الوراثة ليس من الممكن دائمًا تحديد أسبابه بدقة. في بعض الأحيان فقط يولد الأطفال المصابون بهذا الاضطراب لأشخاص لديهم تاريخ عائلي للإصابة بهذا المرض. في كثير من الأحيان ، لا توجد شروط مسبقة ، وتصبح أخبار التشخيص صاعقة من اللون الأزرق للآباء.
- حاول أن تجد للطفل المتخصصين الذين تثق بهم حقًا. سوف يساعدونك في اتخاذ القرارات الصحيحة المتعلقة برعاية طفلك ، ومثل هذه "الخلفية" ستقلل من القلق.
- ابحث عن أشخاص في نفس وضعك ويفهمونك. قد يكون هؤلاء أعضاء في مجموعات الدعم المحلية - آباء الأطفال المصابين بمتلازمة أنجلمان. أو العاملين في المؤسسات الخيرية المتخصصة في مخالفة معينة. هناك مثل هذه الأموال في روسيا. هذا ، على سبيل المثال ، "متلازمة الملاك». ينص موقع المؤسسة على الويب على أنه تم إنشاؤه لمساعدة العائلات على تربية الأطفال المصابين بمتلازمة أنجلمان.
اقرأ أيضا🧬🧬🧬
- 6 خرافات حول الاضطرابات النفسية لا يزال الكثيرون يؤمنون بها
- ما هي متلازمة أسبرجر وكيفية ملاحظتها في الوقت المناسب
- 8 خرافات عن متلازمة داون يجب أن تتوقف عن تصديقها منذ زمن بعيد
- ما هي متلازمة سافانت ولماذا لا يتم علاجها
- كيف تختلف متلازمة توريت عن عادة السب وكيفية التعايش معها
مؤلف ومحرر لمقالات عن الصحة وعلم النفس وعلم الجنس. أعمل في الصحافة الطبية منذ أكثر من 15 عامًا. أنا أعتمد على مبادئ dokmed والحب ومعرفة كيفية البحث وتحليل البحوث ذات الصلة في المجلات العلمية العالمية. أحاول أن أكتب ببساطة ووضوح عن الأمراض الأكثر تعقيدًا. أعتقد أن فهم آلية تطور المرض يعني اتخاذ الخطوة الأولى نحو الشفاء.