ضمور العضلات الشوكي: كيف نعيش عندما تفشل العضلات

يبدو أن الكرسي المتحرك للشخص العادي يمثل عقبة كبيرة أمام حياة كاملة وسعيدة. لكن هذا لن يكون صحيحًا بالضرورة.

تحدثنا إلى البطلة التي تثبت قصتها أن كل شيء يعتمد على مزاجها ودعم أحبائها.

تعاني Anastasia Podsevalova من ضمور عضلي في العمود الفقري ، وهو مرض وراثي غير قابل للشفاء يضعف فيه انتقال الإشارات من الأعصاب إلى عضلات الهيكل العظمي. نتيجة لذلك ، يفقد الشخص تدريجياً القدرة على المشي والتحكم في جسده والجلوس بشكل مستقل وتناول الطعام والبلع والتنفس.

تبلغ أناستازيا الآن 32 عامًا. لديها زوج وأصدقاء وعمل تحبه وحب كبير للحياة.

تعلمنا كيف شعرت ، وفقدنا تدريجياً قدرتها على الحركة ، وكيف تغيرت حياتها وما الذي يساعد على عدم اليأس.

"مرضي كمصنع"

لقد ولدت مع ضمور عضلي في العمود الفقري ، لذلك لم يكن لدي لحظة من شأنها أن تقسم حياتي إلى ما قبل وبعد.

SMA هو مثل العنكبوت الذي يلف الضحية كل يوم أكثر فأكثر بشبكة من الجمود. لم يحدث لي ذلك في الحال ، ولم يعلق في ذاكرتي ولم يتأذى بنفس السوء الذي يحدث للأشخاص الذين صعدوا على كرسي متحرك بعد وقوع حادث ، على سبيل المثال.

يقترب SMA تدريجيًا وبشكل غير محسوس تقريبًا. في السابعة من عمري ، ما زلت أسير ، لكني لم أعد أتسلق السلم. في الحادية عشرة من عمري لم أكن أمشي ، لكنني كنت لا أزال جالسًا في وضع مستقيم. في سن 16 ، ظهر الجنف ، لكنني كنت أتدحرج في السرير. في العشرين من عمري لم أتمكن من ثني رجلي ، لكنني كنت أحمل كوبًا. في الثلاثين من عمري أشرب من خلال قشة ، لكنني ما زلت أتنفس بدون جهاز تهوية اصطناعي غير جراحي.

إن مرضي يشبه إعداد المصنع: كنت أعرف في البداية أن عضلاتي تضعف ، وفي يوم من الأيام سأتوقف عن المشي. لذلك ، منذ الطفولة ، سعت جاهدة من أجل الاستقلال ، ودرست كثيرًا وحاولت العيش على أكمل وجه ممكن في ظل ظروف معينة.

لم تخف العائلة التشخيص عني ، لكنهم لم يتمكنوا من شرح ما سيحدث لي بشكل كامل. على سبيل المثال ، لم يخبرني أحد أن الجنف سيتطور ، بسبب صعوبة التنفس ، على الرغم من أن هذا من المضاعفات النموذجية.

يبدو لي أن الوالدين أنفسهم لم يكن لديهم معلومات كافية. فقط في السنوات الأخيرة بدأوا في التحدث بصوت عالٍ وعلميًا عن SMA. في التسعينيات ، عندما كنت طفلاً ، لم يكن كل طبيب أعصاب يعلم بوجود مثل هذا المرض. وأولئك الذين عرفوا أخبروا الوالدين أنه لا يوجد دواء ولن يظهر ، فإن الطفل سيكون شخصًا معاقًا للغاية.

لحسن الحظ ، عاملني أمي وأبي ولا أحد من الأقارب الآخرين على هذا النحو.

لقد عشنا للتو وحل المشكلات فور وصولها. إذا لم تكن لدينا القوة للوصول إلى المدرسة ، فسنحملها. إذا لم تتمكن من صعود الدرج ، فسنصل إلى منحدر.

الآن أفهم أن الأمر كان صعبًا على أمي وأبي ليس فقط في الحياة اليومية ، ولكن أيضًا من الناحية النفسية. لن ترغب في أن يشاهد أحد كيف يفقد طفلك الذي يبدو بصحة جيدة قدرته على الحركات الأولية: بالأمس قفزت ، واليوم سقطت ولا يمكنها النهوض بمفردها. بالطبع ، كانوا خائفين عليّ وقلقون على مستقبلي ، لكن كان لديهم الحكمة لعدم خنقني بالحماية المفرطة.

"كل أربعين من سكان الكوكب هو ناقل سليم للضمور العضلي الشوكي"

يحدث الضمور العضلي النخاعي بسبب تلف الجين SMN1. نتيجة لذلك ، لا ينتج الشخص البروتين الذي يغذي الخلايا العصبية الحركية.

الخلايا العصبية الحركية هي جزء مهم من الحبل الشوكي البشري. منهم ، على طول الأعصاب الطويلة ، تنتقل الإشارات إلى عضلات الهيكل العظمي. إذا لم تتلقى الخلايا العصبية الحركية ما يكفي من البروتين ، فإنها سرعان ما "تتعب". عليه أن يعمل لنفسه ومن أجل ذلك الرجل. من "الإرهاق" تموت بعض الخلايا العصبية الحركية تمامًا ، والباقي يزيد الحمل ، ولم يعد بإمكانها إرسال إشارات إلى عضلات الهيكل العظمي.

تُترك العضلات بلا عمل ، لأن لا أحد يطلب منها فعل أي شيء ، ينخفض ​​حجمها ويموت تدريجيًا أيضًا.

الخبر السار هو أن البشر لديهم أيضًا جين SMN2 ، الذي يكرر SMN1. ينتج بروتين غير وظيفي وكميات صغيرة من البروتين الطبيعي الذي يسمح للخلايا العصبية الحركية شخص يعيش على حصص الجوع ، ويحتفظ الشخص المصاب بضمور العضلات الشوكي بجزء من حركته والبلع والجهاز التنفسي المهام.

كل 40 من سكان الكوكب هم حامل صحي للضمور العضلي الشوكي. مثل هؤلاء الناس لديهملماذا يمتلك الناس مؤسسة SMA / "عائلات SMA" جين واحد كامل وجين واحد مع طفرة. إن وجود جين كامل واحد كافٍ لإنتاج الكمية المطلوبة من البروتين الطبيعي والعمل السليم للخلايا العصبية الحركية. لذلك يختلف حامل الجين عن الشخص العادي فقط في خطر إنجاب طفل مصاب بضمور العضلات الشوكي.

لكي يولد الطفل المصاب بهذا المرض في أسرة ، يجب أن يكون كلا الوالدين حاملين له. ولكن حتى ذلك الحين ، فإن 25٪ من الأطفال يولدون بصحة جيدة ، و 50٪ لا يزالون حاملين للطفرة الجين من الأم أو الأب فقط ، و 25٪ فقط يولدون مصابين بضمور العضلات الشوكي ، ويرثون الجين "المكسور" من كليهما الآباء.

يولد واحد من كل 11000 طفل في العالمتشخيص وعلاج الضمور العضلي النخاعي: الجزء الأول: توصيات للتشخيص وإعادة التأهيل والعظام والرعاية الغذائية / الاضطرابات العصبية والعضلية مع SMA.

لا توجد إحصاءات رسمية ، ولكن وفقًا لصندوق "Family of SMA" الخيري ، تحدث 200 إلى 300 حالة من هذا القبيل سنويًا في روسيا. يوجد الآن حوالي 7000 بطاقة SMA في بلدنا.

في ضمور العضلات الشوكي ،تشخيص وعلاج الضمور العضلي النخاعي: الجزء الأول: توصيات للتشخيص وإعادة التأهيل والعظام والرعاية الغذائية / الاضطرابات العصبية والعضلية أربعة أنواع تظهر في أعمار مختلفة.

يظهر SMA I (مرض Werdnig-Hoffman) عندما يكون عمر الطفل بين 0 و 6 أشهر. مثل هؤلاء الأطفال لا يستطيعون الجلوس بمفردهم. في المسار الطبيعي للمرض يموت 92٪ منهم قبل سن السنتين.

يتم تشخيص SMA II (مرض دوبوفيتسا) من 6 إلى 18 شهرًا. لا يمكن لمثل هؤلاء الأطفال الوقوف بمفردهم ، لكن يمكنهم الجلوس. متوسط ​​العمر المتوقع أكثر من عامين.

SMA III (مرض Kugelberg-Welander) هو حالتي. تم اكتشاف SMA في عمر 18 شهرًا. يتطور هؤلاء المرضى ويمشون بشكل طبيعي ، ولكن في مرحلة ما يبدأ المرض في التقدم. يتوقفون عن الحركة بشكل مستقل ويجلسون. بمرور الوقت ، تفقد المفاصل الحركة ، ويظهر الجنف ، وخطر حدوث مضاعفات بعد الإصابة بعدوى الجهاز التنفسي مرتفع للغاية.

يظهر SMA IV بشكل أساسي خلال فترة المراهقة والبلوغ. قد لا يفقد هؤلاء الأشخاص القدرة على التحرك بشكل مستقل لفترة طويلة.

مع جميع أنواع الضمور العضلي النخاعي ، يتمتع المرضى بالذكاء ويتعلمون ويتواصلون بشكل جيد.

"مثل فتاة من القرية ، وهي أيضًا على كرسي متحرك ، ستسافر إلى المدينة للدراسة".

في 1 سبتمبر 1996 ذهبت إلى المدرسة. صحيح ، لقد ذهبت - قيل بصوت عالٍ. ثم مشيت بصعوبة كبيرة: رافقني والداي إلى الفصل ، ووضعوني على مكتبي وأخذوني بعيدًا بعد المدرسة. ولكن حتى بدون الركض مع الرجال في فترة الاستراحة ، كنت سعيدًا ، لأنني أحببت حقًا الدراسة.

حتى تفهم مدى قوة عطشي للمعرفة: قبل الصف الأول ، اشترى لي والداي حقيبة ، وحملتها في المنزل طوال الصيف ، متخيلًا أنني ذاهب إلى المدرسة.

على الرغم من حقيقة أن المرض أخذ تدريجياً المزيد والمزيد من الحركات الجديدة ، إلا أن طفولتي سعيدة وأصدقاء رائعون.

على الرغم من أنني كنت أسقط كل دقيقة ، فقد جروني معهم إلى الأكواخ ، ولعبوا معي جميع أنواع ألعاب الفناء ، ودحرجوني على دراجة - باختصار ، تصرفوا كما لو كنت طفلاً عاديًا. وهذا أفضل ما يمكن أن يفعلوه من أجلي.

في الصف الخامس ، بدأت الفصول الدراسية لا تعقد في مكتب واحد ، ولكن في مكاتب مختلفة ، وتم نقلي إلى التعليم المنزلي. في ذلك الوقت تقريبًا ، ركبت العربة أخيرًا. كانت المراهقة فترة محبطة للغاية بالنسبة لي: لقد خرجت قليلاً وقضيت معظم وقتي في قراءة الكتب والكتب المدرسية.

بعد ترك المدرسة ، سألني والداي إذا كنت أرغب في مواصلة الدراسة. لا تظنوا أنهم لم يؤمنوا بي ، بل على العكس ، فقد اعتبروني فائق الذكاء. ومع ذلك ، لم يكن لديهم ببساطة أي فكرة عن كيفية سفر فتاة من القرية ، على كرسي متحرك أيضًا ، إلى المدينة للدراسة.

ولم يكن لدي شك للحظة أن كل هذا يمكن تنظيمه. كتبت إعلانًا عن البحث عن مساعد في منتدى إنترنت شهير في ذلك الوقت ، وسرعان ما عثرت على ذلك الذي كنت أبحث عنه.

التحقت بكلية الحقوق في جامعة ولاية أوليانوفسك. لم أكن أذهب للعمل كمحامي ، لكن في ذلك الوقت كان اختيار كليات المراسلات صغيرًا ، وذهبت إلى المكان الذي كان عليّ فيه اجتياز امتحانات في موضوعاتي الأساسية - التاريخ والدراسات الاجتماعية.

مرت ست سنوات دراسية كفصل دراسي واحد. لقد حالفني الحظ مجددًا مع أصدقائي: لقد ساعدتني الفتيات من مجموعتي في كل شيء ، والأهم من ذلك أنهم لم يحتفلوا بائتمان واحد بدوني.

تخرجت من الجامعة مع مرتبة الشرف.

"لقد دفعتنا القيود المادية دائمًا إلى العمل بجدية أكبر وأفضل."

كان من المهم للغاية بالنسبة لي أن أصبح عضوًا كامل العضوية في المجتمع ، وألا أكون عبئًا على أقاربي أو على الدولة. لذلك بدأت العمل في المدرسة. في البداية كتبت أوراقًا دراسية ومقالات للطلاب ، ثم انجرفت في كتابة النصوص وكتبت مقالات في البورصات ، وبالتوازي مع ذلك بدأت في تسجيل ملفات صوتية مع الأصدقاء.

لذلك قابلت ناشر Lifehacker Lesha Ponomar ، الذي دعاني للانضمام إلى هيئة التحرير. ولا حتى ذلك - لقد آمن بي كمؤلف ، وأظهر الطريق للتطور. العمل في Lifehacker هو تجربة رائعة ، تطور مهني حقيقي. سأكون دائمًا ممتنًا لكل من Alexey وفريق Lifehacker بأكمله.

بدأت جولة جديدة من مسيرتي المهنية عندما دخلت إلى أكبر مدرسة على الإنترنت ، وفي رأيي ، أروع مدرسة على الإنترنت - فوكسفورد. لقد جئت إلى هناك للحصول على وظيفة بدوام جزئي كطالب مرشدة. لأكون صريحًا ، لم أفكر أبدًا في أن العمل مع الأطفال سيكون مثيرًا للغاية بالنسبة لي.

علمني المراهقون شيئين أساسيين: ألا أخجل من مشاعرك وأن أكون منفتحًا على أشياء جديدة.

بعد أن عملت لعدة سنوات بالتوازي في Lifehacker وفي Foxford ، في عام 2018 ما زلت انتقلت تمامًا إلى Foxford كمسوق محتوى. الآن أكتب نصوصًا للاتصالات الترويجية وأحاول أن أتطور ككاتب لتجربة المستخدم. أنا أستمتع حقًا بعملي ومشاريعي وفريق العمل.

لم يتدخل SMA في تطوري المهني ، بل على العكس من ذلك ، فقد دفعتني القيود المادية دائمًا إلى العمل بجدية أكبر وأفضل. أفهم جيدًا أن جزءًا كبيرًا من سوق العمل المرتبط بالقوة البدنية مغلق أمامي. ولا أريد أن أعيش على معاش واحد على الإطلاق. علاوة على ذلك ، لدي عائلة.

"كان الناس يحدقون بي علانية ويشيرون بأصابعهم".

عندما كنت طفلة ، كنت أعيش في قرية صغيرة حيث يعرف الجميع بعضهم البعض. كان على الآباء الاستماع إلى النصائح غير المرغوب فيها وحتى اللوم أكثر من مرة. أُخبرت والدتي ذات مرة أن الطفل مريض لأنها ولدت متأخرة - في سن 31 عامًا. وبطبيعة الحال ، سعى كل شخص ثانٍ لإعطاء عنوان المعالج الذي "سيساعد بالتأكيد".

وأتذكر جيدًا أول ظهور لي في الشارع على كرسي متحرك: لم يتمكن الناس من كبح جماح عواطفهم ، لقد حدقوا بي علانية وأشاروا بأصابعهم.

هل جرحتني؟ لا ، لقد كنت غاضبًا إلى حدٍ ما ، بل أغضبت بوقاحة أكثر المتغطرسين: "ابتعد ، ستدير رأسك".

لكن بحلول الوقت الذي غادرت فيه ، لم يفاجأ أحد بالمعاقين في قريتي. ربما يعتبرونني متسللاً هناك ، لأنني كتبت عدة شكاوى حول المتاجر والمؤسسات المختلفة لعدم وجود منحدرات وقيود منيعة. ولكن الآن لا تفتخر كل مدينة ببيئة خالية من العوائق كما هو الحال في قريتي الأصلية. فخور بذلك.

أسافر كثيرًا ، وفي رأيي ، يتغير الوضع مع إمكانية الوصول إلى المدن للأفضل. حتى حقيقة ظهور خدمات المساعدة على التنقل في جميع محطات السكك الحديدية وفي جميع المطارات تتحدث عن الكثير. بالمناسبة ، لا يساعدون المعاقين فحسب ، بل يساعدون أيضًا النساء المسنات والحوامل.

موسكو ، من حيث إمكانية الوصول لشخص على كرسي متحرك ، هي جنة تقريبًا. في المقاطعات ، الأمور أسوأ ، ولكن حتى في أوليانوفسك ، ظهرت حافلات وعربات ترام منخفضة الأرضية ، وأزيلت الحواجز ببطء عند المعابر ، ويتم إنشاء منحدرات عادية.

بالطبع ، لا يزال هناك الكثير مما ينبغي عمله. على سبيل المثال ، لهزيمة الروس "وهكذا ستفعل" ، عندما يضعون منحدرًا عند المدخل ، لكن لا تأخذ في الاعتبار أن هناك خطوات داخل الغرفة لا يمكن لشخص على كرسي متحرك التغلب عليها.

"علينا البحث عن الأدوية في المحاكم"

لا يوجد دعم خاص من الدولة لمرضى ضمور العضلات الشوكي. تحصل للتو على معاش تقاعدي ومزايا ذات صلة ، أولاً كطفل معاق ، ثم كشخص بالغ مع المجموعة 1 - 13912.10 روبل.

توفير الوسائل التقنية يترك الكثير مما هو مرغوب فيه. أنا شخصياً لم أحصل على كرسي متحرك يتناسب مع معاييري الفسيولوجية. أشتري دائمًا على نفقي الخاص ولا أتلقى سوى تعويض بائس.

توجد أدوية لعلاج ضمور العضلات الشوكي. تم استخدامها لأول مرة في عام 2016 في أوروبا والولايات المتحدة. بالطبع ، هذه ليست حبة معجزة ، فبفضلها ستستيقظ بصحة جيدة في صباح اليوم التالي. لكن هذه هي الأدوية الأولى التي تنتج البروتين المطلوب ، وتوقف تطور المرض ، بل وتعيد بعض الحركات المفقودة.

اعتبارًا من مايو 2021 ، تمت الموافقة على عقارين لعلاج ضمور العضلات الشوكي في روسيا - Nusinersen (Spinraza) و Risdiplam (Evrisdi). يوجد أيضًا "Onsemnogen abeparvovek" ("Zolgensma") ، وهو معتمد في الولايات المتحدة الأمريكية والاتحاد الأوروبي ومقدم للتسجيل في روسيا.

تبلغ تكلفة "Spinraza" حوالي 5 ملايين روبل لكل عبوة. تحتاج من 8 حقن في السنة. وسيكلف العلاج بـ Risdiplam حوالي 25 مليون روبل في السنة.

تحتاج إلى تناول هذه الأدوية طوال حياتك. إذا توقفت ، ستضعف عضلاتك مرة أخرى.

النضال من أجل هذه المخدرات قصة أخرى. الدولة لا تشتريهم ، فهم يساعدون الأطفال فقط من خلال الصندوق الرئاسي "كروغ أوف كايندنيس". يجب على SMAs البالغ ، بما في ذلك أنا ، طلب الأدوية من خلال المحاكم. إنه لأمر جيد أن تظهر المؤسسات الخيرية والمحامين المتحمسين لدعمنا.

الآن هي اللحظة التالية عندما يكون الأمر صعبًا بالنسبة لي. لأنك يجب أن تتلقى ردودًا رسمية من الدولة في النضال من أجل Risdiplan ، وبدأ الجنف يهدد التنفس التلقائي ، والمال مطلوب للعملية.

خلال مثل هذه الفترات من حياتك ، أنت تعوي وتقسم من وقت لآخر. لكن كل شيء يمر ، وهذا أيضًا. في كثير من الأحيان كان مؤلمًا ومهينًا ومخيفًا بشكل لا يطاق. لكنني لم أصل أبدًا إلى درجة اليأس.

أعتقد أنه لا ينبغي عليك اتخاذ قرارات متسرعة. مهما كان الأمر صعبًا اليوم ، فستستيقظ غدًا بمزاج مختلف ، وربما ترى حلاً للمشكلة.

لمدة 32 عامًا ، لم أفكر مطلقًا في الانتحار. بعد كل شيء ، يمكن ترقية أي "إعدادات المصنع" بحيث تكون مريحة.

"أنت بحاجة إلى العيش هنا والآن ، دون وضع حواجز لنفسك"

أنا أعمل عن بعد ، لذا فإن معظم زملائي لم يعرفوا عن إعاقتى حتى بداية المجموعة الخاصة بالعملية.

بالطبع ، كانت الفتيات من وزارتي وقادتي والأشخاص الذين التقينا بهم في حفلات الشركات على دراية. لكن Foxford شركة كبيرة ، أتفاعل مع العديد من الأشخاص عبر الإنترنت ، وسيكون من الغريب أن أخرج فجأة في منتصف حل مشكلات العمل. هذا ببساطة ليس ضروريا.

عندما علم فريق Foxford بأكمله أن لدي SMA وأنني بحاجة لعملية جراحية لتصحيح الجنف ، سرعان ما قام الجميع بتنظيم حملة لجمع التبرعات. كتب الكثير عني على صفحاتهم في الشبكات الاجتماعية. وقد وعدت إدارة الشركة بمضاعفة المبلغ الذي سيجمعه الرجال.

بالطبع ، انفجرت في البكاء عندما اكتشفت ذلك. إن إدراك أنك لا تعمل فقط مع متخصصين رائعين ، ولكن أيضًا مع أشخاص جيدين جدًا هو أمر لا يقدر بثمن.

أنا ممتن للغاية لجميع الرجال الذين يدعمونني الآن. عائلتي وأصدقائي هم مصدر الإلهام الرئيسي بالنسبة لي. أشعر أنني بحاجة إليهم حقًا ، وأحاول ألا تخذلهم.

أريد أن أسافر وأعمل قدر المستطاع - فهذا ينشطني. أريد الاستمرار في قراءة الكتب الشيقة ، وتناول الطعام اللذيذ ، ومقابلة أشخاص طيبين ، وضرب كلبي خلف أذني. الحياة رائعة جدا! حسنًا ، دعني أشرب من القش ، لكن الكابتشينو المفضل لدي.

وزوجي وأنا نحلم بطفل.

طالما أننا خجولون ، خائفون ، مشكوك فيهم ، تستمر الحياة. ولدينا واحد فقط - نحتاج أن نعيش هنا والآن ، دون وضع حواجز لأنفسنا.

يمكنك دعم Nastya في الكفاح من أجل صحتها في مجموعة في "فكونتاكتي".