ماذا ستخبرنا الاختبارات الجينية وما الذي سيبقى صامتًا
Miscellanea / / July 01, 2023
ستظهر التحليلات الأمراض التي تهددك. لكنهم لن يخبروك ما هي جنسيتك.
الناس بعيدون عن الطب يعرفون القليل عن علم الوراثة. لكن الجميع تقريبًا قد سمعوا أن جميع المعلومات المتعلقة بجسم الإنسان مسجلة في الحمض النووي. هذا يعني أن الشيء الرئيسي بالنسبة للأطباء هو فك الشفرة الجينية بشكل صحيح ، ولن يواجهوا مشاكل في العلاج.
يمرض الشخص - ستساعد الاختبارات الجينية في اختيار الدواء الأكثر فعالية. وفي نفس الوقت سوف يعرضون الأطباق التي ستكون أكثر فائدة للمريض ، حتى يتعافى ، يكون قويًا وحيويًا.
قالت عالمة الوراثة إيرينا زيجولينا في منتدى "علماء ضد الأساطير" ما هذا صحيح وما هو خيال. تسجيل حديثها نشر على قناة المنظم أنتروبوجينيسيس، وقدم Lifehacker ملخصًا.
ايرينا زيجولينا
رائد في علم الوراثة في شركة طبية حيوية ، مؤلف مدونة علمية مشهورة.
لا تساعد الاختبارات الجينية دائمًا في تحديد النسب
يخضع العديد من الأشخاص لاختبارات لمعرفة من هم بالضبط حسب الجنسية. وعبثا.
يعرف علماء الوراثة: تسمح لك التحليلات بتحديد مجموعات الفرد التي حصل عليها الشخص من الآباء. يمكن أن تخبرنا هذه المعلومات عن أصلها. كل واحد منا لديه مجموعتان هابلوغرافيتان رئيسيتان:
- الميتوكوندريا ، والتي تنتقل عبر خط الأم. يتم اكتشافه بالضرورة في كل من الرجال والنساء ، حيث تنتقل جينات الأم إلى جميع الأطفال. لكن الرجال لا يستطيعون نقلها - هذه هي وظيفة المرأة.
- Y-haplogroup - تنتقل فقط من خلال خط الذكور. أي ، من الجد إلى الأب ، ومنه إلى الابن ، وبعد ذلك ، جنبًا إلى جنب مع الكروموسوم Y ، ستنتقل هذه المعلومات الجينية إلى الحفيد. المرأة لا تملكها.
هناك مناطق تسود فيها مجموعة Y-haplogroup نفسها. ومن ثم ، يمكن استنتاج أن أسلاف يعيش شخص بهذا الشكل في منطقة جغرافية محددة. على سبيل المثال ، يعيش عدد كبير من الأشخاص الذين لديهم هابلوغروب R1b في فرنسا وإسبانيا وبريطانيا العظمى.
وغالبًا ما يوجد الرجال المصابون بمجموعة هابلوغروب I1 في النصف الجنوبي من النرويج والسويد. هذا يعني أنه إذا كان لدى شخص ما هذه المجموعات الفردية ، فيمكن أن يأتي أسلافه الذكور من هناك. لكن من المستحيل تسمية البلد بالضبط.
تساعد مجموعة هابلوغروب الميتوكوندريا في معرفة كيف استقر أسلاف الإنسان على الكوكب على خط الأم. عادة لا يشير إلى منطقة واحدة ، بل إلى عدة مناطق. علاوة على ذلك ، يمكن أن توجد في أجزاء مختلفة من العالم. على سبيل المثال ، يمكن تسجيل مجموعات هابلوغروب مماثلة في شمال إفريقيا والشرق الأقصى وأمريكا الشمالية والجنوبية.
لن تتمكن أي دراسة من تحديد عدد النسبة المئوية التي يمتلكها الشخص بالضبط. دم عرق أو آخر. تتم مقارنة نتائج الاختبار فقط مع متوسط البيانات - علاوة على ذلك ، مع تلك الموجودة في قاعدة بيانات شركة معينة. سوف يظهرون مدى تشابه الشخص مع متوسط الإستوني أو الروسي أو السويدي ، لا شيء أكثر من ذلك.
لا يقال إن لديك ، على سبيل المثال ، 44٪ من دم التتار. لا ، إنها الدرجة التي يطابق بها ملفك الشخصي الجيني قاعدة بيانات الشركة. تساعد الاختبارات الجينية في تحديد بعض مؤشرات النسب ، لكنها لن تخبرك أبدًا عن جنسيتك. أنت بنفسك تقرر.
ايرينا زيجولينا
تساعد الاختبارات الجينية في التعرف على الأمراض الوراثية التي تهدد الإنسان
نعم إنه كذلك. مع تصحيح بسيط: لا يمكن لأي دراسة أن تضمن نتيجة 100٪ ، لأن كل طريقة تشخيص لها حدودها الخاصة. هناك طفرات غير قادرة على اكتشاف حتى أكثر التحليلات تكلفة وعالية الجودة.
هناك عدد قليل من القيود على الاختبارات الجينية. ها هم:
- لا يوجد تحليل جيني يمكنه التنبؤ بطفرات جديدة. أي أن الأب والأم يتمتعان بصحة جيدة ، ولا يتوقع أحد المتاعب. ويمكن أن يكون لدى الطفل طفرة دي نوفو - الأولى في الأسرة. مثل هذه التغييرات في الحمض النووي ليس من غير المألوف ، كل واحد منا يمكن أن يحصل عليها. لكننا لا نعرف عنها حتى ، لأن معظم هذه الطفرات لا تؤدي إلى أمراض خطيرة. ولكن هناك حالات نادرة لا يزال التغيير فيها خطيرًا.
- يحدث أن هناك طفرات في الجسم لكنها لا تظهر في كل الخلايا. على سبيل المثال ، هناك مثل هذا المرض الوراثي عندما تظهر بقع من لون القهوة مع الحليب على جلد الشخص. إذا كانت كذلك ، فإن احتمال حدوث مختلفة الأورام - خبيثة حميدة وخطيرة على حد سواء. لكن التغييرات في الحمض النووي لا تظهر في جميع خلايا الجسم ، ولكن في بعضها فقط. بمعنى أنه يمكنك أخذ لعاب شخص لتحليله - ولن يظهر الاختبار أي شيء. وإذا قمت بفحص خلايا الجلد ، يمكنك تحديد الطفرة.
تمنعنا هذه القيود البيولوجية من تقييم مخاطر جميع الأمراض الوراثية. إذا سمعت كلمة "الجميع" ، فاحذر.
ايرينا زيجولينا
فيما يتعلق بالتشخيصات مثل داء السكري أو ارتفاع ضغط الدم، الأمر ليس بهذه البساطة أيضًا. نعم ، هناك بعض المؤشرات الجينية التي تسمح للأطباء باستنتاج أن الشخص لديه استعداد للإصابة بالمرض. لكن هذا لا يعني أنه سيمرض بالتأكيد.
لا يعتمد تطور العديد من الأمراض المزمنة على الوراثة فحسب ، بل يعتمد أيضًا على نمط الحياة. لذلك ، ستساعد الاختبارات الجينية على تحذير الشخص. لكنهم لن يتوقعوا ما إذا كان سيبقى بصحة جيدة أو سيضطر إلى العلاج.
لن تساعدك الاختبارات على اختيار النظام الغذائي والنظام الغذائي المثاليين
بناءً على نتائج التحليلات ، من المستحيل وضع نظام غذائي كامل مفيد لشخص معين. إنها أسطورة.
لكن الاختبارات يمكن أن تظهر كيف يدرك الجسم أطعمة معينة. على سبيل المثال ، سكر الحليب أو الكافيين. يمكنك معرفة ما إذا كان اضطرابات هضمية عند شرب الحليب. حدد مدى سرعة معالجة الجسم وإزالة جزء الكحول الذي شربه شخص ما على العشاء. استنتج مدى سلامة الأطعمة التي تحتوي على الغلوتين للبشر.
هذه معرفة مهمة: سيخبروك بالمنتجات التي يجب التخلص منها. لكنهم لن يساعدوا في التوصل إلى نظام غذائي يكون مفيدًا للغاية لمريض معين. هذا السؤال لا يقرره علم الوراثة. الشيء الرئيسي هنا هو الدافع والمعرفة العامة عن عادات الأكل الجيدة والسيئة. حسنًا ، رغبة الشخص في البقاء بصحة جيدة لأطول فترة ممكنة.
في الواقع ، بمساعدة الاختبارات الجينية ، يمكن أن يكون المرء أكثر تحفيزًا لاتباع توصيات الفطرة السليمة أو منظمة الصحة العالمية أو الإرشادات الغذائية. يمكنك معرفة المخاطر ، على سبيل المثال ، ارتفاع ضغط الدم الشرياني أو مرض السكري. من الواضح أننا لن نغير علم الوراثة. لذلك ، على الأرجح ، سيتعين عليك اكتساب عادات الأكل التي يمكن أن تبقى بسهولة مدى الحياة.
ايرينا زيجولينا
ستساعد الاختبارات الجينية على التقييم المسبق لفعالية الدواء
يعرف الأطباء كيفية تحديد ما إذا كان الشخص يجب أن يصف الأدوية من قائمة كبيرة من الأدوية. حتى الآن ، تضم حوالي مائة دواء.
إذا تناولت مجموعة من الأشخاص بنفس التشخيص وأعطيتهم دواءً واحدًا ، سيقول الغالبية إن الدواء يعمل بشكل جيد. لكن بعض الناس سيلاحظون أن العلاج لا يعمل بشكل جيد أو لا يعمل على الإطلاق. حسنًا ، سيشعر البعض أنه أصبح أسوأ - ظهرت آثار جانبية.
يمكن لعلماء الوراثة تحديد مدى فعالية الدواء بالنسبة لشخص معين. لحسن الحظ ، هذه ليست أسطورة. على سبيل المثال ، هناك مثل هذه المجموعة من الأدوية - الستاتين. أنها تساعد في السيطرة على المستويات. الكوليسترول في الدم. لكن بعض المرضى يرفضون تناولها - فهم يخشون من الآثار الجانبية الخطيرة.
تمكن العلماء من إثبات أن تغييرًا طفيفًا جدًا في الحمض النووي يؤثر بشكل كبير على تحمل أحد الستاتين - عقار سيمفاستاتين. هناك هذا التغيير - يزداد خطر التأثير المدمر لمادة ما على الأنسجة العضلية. لا تغيير - كل شيء على ما يرام. وهذا يعني أنه من الممكن عرض المريض على الخضوع لفحص وراثي قبل وصف هذه الأدوية. ولتحديد ما إذا كانت ستظهر آثار غير مرغوب فيها أو يمكنك شرب حبوب منع الحمل بأمان: لن تكون هناك آثار جانبية.
كيف يتم اختيار الدواء عادة؟ هناك إرشادات سريرية: تم وصف دواء واحد - لم ينجح. تم اختيار عقار آخر لهذا التفاعل غير الصحيح ، ثم تم اختيار عقار ثالث إذا كان الثاني غير مناسب. ومع ذلك ، يتيح لك الاختبار الجيني أن تعرف مسبقًا بالنسبة لبعض الأدوية ما إذا كانت الجرعة القياسية ستكون فعالة وما إذا كان يجب استبدال الدواء على الفور بعقار آخر بسبب السمية.
ايرينا زيجولينا
لن يخبرك الفحص الجيني عن مدى جودة الناس لبعضهم البعض
هناك مثل هذه الأسطورة: ستساعد الاختبارات الجينية في تحديد ما إذا كان الناس سيعيشون معًا في سعادة دائمة أو ما إذا كان ينبغي ألا يلتقوا على الإطلاق. هذا البيان لا يتوافق مع الواقع على الإطلاق: لن تظهر أي اختبارات ما إذا كان الناس مناسبين لبعضهم البعض.
لكن الأزواج يدخلون زواجومع ذلك ، فإن الاختبارات الجينية لا تزال تستحق العناء. ومعرفة ما إذا كان هناك خطر من أي أمراض وراثية عند الأطفال.
يمكن أن يكون الآباء في المستقبل بصحة جيدة ، ولكن في نفس الوقت يكونون حاملين لأمراض وراثية نادرة. يعتقد العلماء أن كل شخص لديه ما يصل إلى ثلاث من هذه الطفرات. ربما لن يعرف الناس أبدًا عن ذلك ، ولن تظهر الأمراض بأي شكل من الأشكال. ولكن هناك احتمال أن تتزامن الطفرات في كلا الوالدين. ثم سيكون هناك خطر إنجاب طفل بعلم الأمراض. وفقًا للإحصاءات ، يمكن أن يكمن مثل هذا الخطر في انتظار عائلة واحدة من 50-100.
لذلك ، يجب على الآباء المستقبليين قبل الحمل إجراء الاختبارات الجينية. عدم التفريق أو الطلاق إذا رأى الأطباء خطورة. الهدف مختلف - التحكم في عملية نمو الجنين وعدم تفويت الانتهاكات في حالة حدوثها. ربما ينصحك الأطباء بإجراء اختبارات معينة بانتظام أثناء الحمل من أجل تحديد علم الأمراض في مرحلة مبكرة. أو ربما سيوصون على الفور بإجراء التلقيح الاصطناعي.
يُنصح جميع الأزواج الذين يخططون لإنجاب الأطفال بالخضوع للفحص الجيني. أجعل مهمتي أن أقول دائمًا إنه إذا كنت لا تعرف ما هو الفحص الذي يجب القيام به ، فافعل ذلك للتليف الكيسي والضمور العضلي النخاعي. هذا وضع مربح للجانبين ، لأن هذا الفحص لا يعتمد على خلفيتك ويوصى به للجميع تمامًا.
ايرينا زيجولينا
اقرأ أيضا🧐
- ما هو التولد الخارجي وهل يمكن أن يجعل الحمل والولادة الطبيعية غير ضرورية
- يقول علماء الأحياء لماذا ليس الانتقاء الطبيعي مهمًا جدًا اليوم وماذا حدث لغرائزنا
- "كل واحد منا لديه حوالي مائة جين مكسور": مقابلة مع عالم المعلوماتية الحيوية ميخائيل غيلفاند