8 الطفرات الوراثية التي تضفي الفائق
الصحة / / December 19, 2019
كانوا قادرين على تحديد كيفية تأثير الجينات بعض من عاداتنا وخصائص العلماء. ربما أنت أيضا، خارقة متحولة.
أكثر من 99٪ من المعلومات الوراثية لدينا نفس المعلومات الوراثية من كل غيرهم من سكان الكوكب. ولكن ما أبقى أقل من 1٪، وهو ذات أهمية خاصة. اختلافات جينية معينة تمنح البعض منا لها صفات غير عادية.
1. فلاش وACTN3 الجين
ACTN3 الجين موجود في كل واحد منا، ولكن بعض الاختلافات في المساهمة في تطوير بروتين ألفا actinin-3ACTN3 وACE المورثات في النخبة العدائين الجامايكي والولايات المتحدة. هذا البروتين يؤثر على العملية من ألياف العضلات بسرعة نشل، التي تعتبر مسؤولة عن سرعة تقلص العضلات المشاركة في تشغيل وأحمال الطاقة.
في 18٪ من الناس في غياب هذا البروتين لأنهم ورثوا نسختين المعيبة من ACTN3 الجينات. للأسف، عالية السرعة تعمل ليست لهم.
2. وكيل والأرق وhDEC2 الجين
تخيل كيف سيكون أمرا رائعا أن ينام أربع ساعات كل ليلة، ولا تزال النوم. ولكن هناك أناس يتم منحها. إلا مؤخرا، تمكنوا من التحقق من أسباب القابلية للنوم قصيرة العلماء. ويعتقد الباحثونطول الترانسكربتي كاظمة DEC2 ينظم النوم في الثديياتأن هذا الفائق بسبب طفرات محددة hDEC2 الجينات.
وهذا يعني أن قدرة القليل من النوم يمكن أن تكون وراثية. يأمل العلماء في يوم من الأيام تعلم كيفية التعامل معه، وبالتالي تمكين الناس من التكيف على نحو فعال نوم.
3. Superdegustator وTAS2R38 الجين
نحو ربعالنهايات الحياة: Supertaster مقابل Nontaster سكان الأرض يشعر مذاق الطعام بشكل أكثر حدة من غيرها. والسبب في هذا فرط الحساسية، وفقا للعلماءعلم الوراثة الأساسيةيكمن في الجينات، بل في الجين TAS2R38 أن يؤثر على تشغيل المستقبلات التي تعترف المر.
4. عززت الإنسان وLRP5 الجين
يمكن هشاشة العظام تقديم الكثير من المتاعب لصاحبها. وجد الباحثونالجينات LRP5 طفرة جينية LRP5، مما يؤثر على المحتوى المعدني للعظم ويمكن أن يسبب هشاشة العظام. كما أنشئت من أجلها، وهناك عدة أنواع من الطفرات الجينية LRP5 أن هشاشة العظام سبب الأحداث ومتلازمة هشاشة العظام وpsevdogliomy.
ولكن من نوع آخر طفرة من نفس الجين يمكن أن تنتج مباشرة له تأثير عكسي، وإعطاء بعض الناس هو عظام قوية جداعظام "غير قابل للكسر" مطاردة الفوري للجيناتأنهم يكاد يكون من المستحيل لكسر.
5. الدكتور مكافحة الملاريا والجينات HBB
ناقلات فقر الدم المنجلي هو جين واحد لخضاب الدم، العادي وغيرها يؤدي إلى تشكيل خلية المنجل. مثل هؤلاء الناس لديهم زيادة المقاومة للملارياكيف ناقلات المنجلي درء الملاريا.
وعلى الرغم من أنفسهم في الطفرات الجينية في الدم ليست سببا للفرح، هذه المعلوماتكيف وقد الملاريا المتضررة المجين البشري وما علم الوراثة البشرية يمكن يعلمنا عن الملاريا ويمكن أن تساعد في البحث عن طرق جديدة وفعالة لمكافحة الملاريا وعلاج.
6. محارب الكوليسترول في الدم والجينات CETP
يتأثر مستوى الكولسترول ليس فقط على البيئة والغذاء، ولكن أيضا علم الوراثة. الطفرات في الجينات المسؤولة عن إنتاج بروتين الكوليسترول نقل استر (CETP)وانخفاض معدل انتشار مرض القلب التاجي بين الموضوعات مع زيادة الكثافة العالية مستويات البروتين الدهني الكوليسترول في الدم، بما فيها تلك التي البلازما استر الكوليسترول نقل نقص البروتينأنه يؤدي إلى نقص هذا البروتين.
ونتيجة لزيادة مستويات "جيدة" الكولسترول (HDL)، مما يقلل من خطر تصلب الشرايين والقلب والأوعية الدموية.
7. الكابتن حبيب القهوة والجينات BDNF وSLC6A4
للطريقة جسمك التمثيل الغذائي الكافيين، مسؤولة عن ستة اشخاص على الاقل الجيناتالجينوم على نطاق التحليل التلوي هوية منذ فاي وفاق ستة مواضع الرواية associatedwith استهلاك القهوة المعتاد. بعضها، مثل الجينات BDNF وSLC6A4المتغيرات الجينية الجديدة المرتبطة شرب القهوةالتأثير على خصائص تعزيز الكافيين التي تجعلك تريد قهوة أكثر وأكثر.
الجينات الأخرى التي تحدد كيفية يتكون الجسم التمثيل الغذائي للكافيين. نحن الذين يكسر سرعان ما انهارت الكافيين، وتميل إلى شرب المزيد من القهوة، لأنه لديه تأثير الشرب منها بشكل أسرع.
وأخيرا، هناك جيناتوهناك تباين وراثي في جين مستقبلات الأدينوزين A2A (ADORA2A) يساهم في الحساسية الفردية لتأثيرات الكافيين على النوم.التي تعتمد على ما إذا كنت سوف تكون قادرة على النوم بعد تناول القهوة البلعة اليومية.
8. القرمزي الساحرة والجينات ALDH2
إذا خديك استحى مسحور بعد أول كوب من النبيذ، وإلقاء اللوم على طفرة جينية ALDH2في علم الوراثة من الكحول الأيض. نوع واحد من هذه الطفرة يتداخل مع قدرة الكبد على تحويل ALDH2 انزيم الأسيتالديهيد من قبل المنتج من الكحول لخلات. عندما يتم الافراج جزيئات الأسيتالديهيد في مجرى الدم، وهناك الشعيرات الدموية الافتتاح، يظهر الاحمرار أو الحمى.
للأسف، بالإضافة إلى الحمرة الحلو من الأسيتالديهيد، هناك آخر، الجانب الأكثر سارة: هو مادة مسرطنة. ووفقا لبعض الباحثينالكحول فلاشينغ رد: وغير المعترف بها عوامل الاختطار للسرطان المريء من استهلاك الكحولالناس، احمرار جرعات صغيرة من الكحول، وهو ما يعني أن معظم موضوع المرجح ALDH2 طفرة جينية، وخطر الإصابة بسرطان المريء.